(b）メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー(merosin-deficient congenital muscular dystrophy)
＜病因・病態＞
メロシン(ラミニンα2鎖)は筋の細胞膜の外側を覆う基底膜を構成する蛋白である。第6染色体長腕にあるメロシンをコードする遺伝子に変異をみる。筋病理は福山型とほぼ同じで、強い結合組織の増加をみる。
＜臨床症状＞
症状は福山型にとてもよく似ているが、メロシン欠損型には中枢神経症状はみられないか、あっても軽度であることが異なっている。全身(顔面筋も含め)の強い筋力・筋緊張低下、関節拘縮がある。座居までは獲得しても、歩行を獲得する例は少ないことも福山型に似ている。
＜臨床検査所見＞
血清クレアチンキナーゼ(CK)値は福山型と同程度(10〜数十倍)に上昇する。中枢症状はないが脳CT/MRI異常が必発で診断的である。白質の髄鞘化不全の所見をみる。
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