（d）ウールリッヒ型先天性筋ジストロフィー(Ullrich congenital muscular dystrophy)
ウールリッヒ病とも呼ばれる。手足の遠位の関節は軟らかく過度に伸展、屈曲するのに対し、脊柱や頸部、肩関節、股関節のような躯幹に近い関節は拘縮して伸縮しないのが特徴である。患者の数が少ないこともあり、まだ分子生物学的なアプローチは始まったばかりである。＜臨床症状＞
乳児期から筋力低下があり、発育・発達の遅れがある。股関節の脱臼がよくみられ、乳児期から手関節、足関節が軟らかく過度に伸展する(図38)。踵がハンマーのように突出しており、軽度の顔面筋罹患、高口蓋がある。また、汗かきが多いといわれている。座居ができるものが約半数、歩行可能となるものが約半数である。進行は停止しているか、進行していても緩徐である。呼吸筋が侵されやすいので、人工呼吸器を必要とすることがあるが、心臓はあまり侵されないといわれている。知的に優れているといわれている。
図38 ウールリッヒ型先天性筋ジストロフィー
（福祉用具トップページへ）
