眼咽頭型筋ジストロフィー(oculopharyngeal muscular dystrophy：OPMD
まれな疾患で、中年以降に眼瞼下垂からはじまり、咽頭筋が侵される病気である。
＜病因・病態＞
常染色体優性遺伝をとり、遺伝子座は第14染色体長腕（14q11.2-q13）にある。責任遺伝子はポリ(A)結合蛋白(poly (A) binding protein nuclear 1: PABPN1)で、患者ではその遺伝子にGCGという繰り返し配列が8‐13回に増加している。まだこの遺伝子の異常がなぜ、目や喉の筋を侵すかはよくわかっていない。
筋ジストロフィーの名前がついているが、病理学的には筋ジストロフィーのような筋繊維の壊死・再生の所見はない。眼と咽頭だけでなく、手足の筋肉にも軽い症状（筋力低下）があるため、手足の筋生検をしても診断的な変化をとらえることができる。非常にまれであるが、常染色体劣性遺伝も報告されている。劣性遺伝では遺伝子の異常はまだ確認されていない。
＜臨床症状＞
比較的まれな病気である。常染色体優性遺伝をとるため、家族の中に同じ症状を持つ者が多い。この病気の特徴は眼瞼下垂である。ほとんどの患者は５０歳を過ぎてから眼瞼下垂が始まる。初期は片方だけのこともあるが、早晩両眼にくる。また目の症状から遅れることが多いが咽頭筋が弱くなる。したがって物が飲み込みにくい、言葉がはっきりしない、などの症状が出てくる。
顔面筋、舌の萎縮も半数以上にみられる。手足の筋力低下もあり、主に躯幹に近い筋にみられる。きわめてまれに手足の遠位が侵されることがある。手足の筋の侵され方も軽く、また呼吸筋や心筋が侵されないため天寿を全うするといわれている。眼瞼下垂が強いとき、嚥下が困難なときは手術により良い結果を得ている。
（福祉用具トップページへ）
