c)メロシン陽性型先天性筋ジストロフィー(merosin-positive congenital muscular dystrophy)
＜病因・病態＞
非福山型(古典型)先天性筋ジストロフィーで、メロシン抗体で陽性に染色されるものに与えられた名称である。まだ遺伝子変異も欠損蛋白も見つかっていないので、原因は色々あると考えられている。
＜臨床症状＞
メロシン欠損型と比較すると、軽症では90％以上は歩行を獲得する(図37)。顔面筋罹患は約50％で、知的発達遅滞はない。進行は遅いが20歳前後で歩行不能となる例が多い。
＜臨床検査所見＞
検査上も軽く、血清クレアチンキナーゼ(CK)値は正常なこともまれではなく、多くは正常値の10倍以下です。脳CT/MRIで異常をみることはまれである。診断は筋生検をして筋ジストロフィーの所見を確認する。
図37 メロシン陽性型先天性筋ジストロフィー
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